http://www.bioon.com 生 物 谷 网 站 9曰，从北京传来消息，《中国不同民族永生细胞库的建立和中华民族遗传多样性的研究》获得2005年度国家科技奖励自然科学二等奖。
将民族遗传物质保存下来迫在眉睫
1993年，国家生命科学部启动了由全国十四大研究单位共同参与的中国人类
基因组计划，哈尔滨医科大学承担中国人类
基因组多样性研究的子项目。
经过13个年头，实验室的研究人员换了一批又一批。
中国人类
基因组计划CHGP成员、哈尔滨医科大学遗传研究室主任李璞老人介绍说：“从遗传学角度来看，我国的很多少数民族正面临着消亡。如何将民族遗传的物质保存下来，成为一项迫在眉睫的工作。简单地说，这项研究，就是对研究对象抽取10毫升外周血，取淋巴细胞，用EB病毒感染，使之永生化，之后用液氮冻存，以此完成对少数民族细胞系的保存。”
“研究的第二步，触及中国人群的起源。通过与世界上30余个民族的DNA对比分析，得出结论，中国人源自非洲，沿印度洋沿岸进入中国华南、华北，而后自北方过白令海峡进入美洲，或由印度洋向东发展成为澳洲土著。”
这一突破性的成果在美国科学院院报《PNAS》发表，立刻引起轰动，两位当今最具影响力的人类遗传学家在《NATURE》上撰文予以赞扬，认为其“回答了占人类四分之一人口的中国人的源流问题”。
科技部认定：这一成果不仅仅将中国人群的源流初步搞清，解决了一个科学的大问题，而且“建立了中国人类遗传资源库———哈尔滨库，永久地保存了我国宝贵的人类遗传资源，为进一步开展中国人群遗传特征、遗传学关系以及复杂疾病的关联研究提供了取之不尽的研究材料；同时，比较系统地阐述了中国不同人群遗传结构特征、遗传学关系以及人群在现代人类进化中的地位，并证实了MTHFR、ApoE、CCR5基因多态性与相关疾病发生的关联”。
为了采集他们翻山越岭克服重重阻碍
13年的潜心研究，被李璞老人以寥寥数语轻松带过。然而，那其中，又充满了怎样的艰难与劳绩！
为了采集布依族血样，研究小组翻山越岭，深入贵州高山，几进几出；为了采集赫哲族血样，研究小组先后探访三年，足迹遍布八岔和街津口；为了采集锡伯族血样，研究小组克服重重阻碍，一路怀抱冰盒……
采集哈萨克族血样时，小组远赴新疆伊犁。由于语言不通，他们四处求助，好不容易找到三代以内血统纯正的哈萨克人，费尽唇舌使之知情同意，采好血样。可是，如何在24小时内将之转化为永生细胞系却成为难题。经过精确到分钟的周密计划，他们掐定时间由伊犁飞往乌鲁木齐，转飞北京，之后抵达哈尔滨，开夜车奔回学校，直扑实验室，不眠不休，投入工作。
由于种种条件的限制，一年里实验室只能成功保存三五份细胞系。
“细胞转化非常困难。血液里的淋巴细胞逐渐衰亡，我们的工作是不但要使其存活，还要令其永生，温度、成分以及如何排除支原体污染等等诸方面的要求非常高，非常复杂。单单建立转化的方法，就耗费了很长时间。”
现在细胞转化成功率达到100％，可是当初常常一年都做不成一份，经过了三年的失败，在实践中点滴摸索累积经验，成功系数才逐渐提高。但是，保存下来的细胞，还需定期检查，经过复苏，查看是否完好，之后继续冻存。如果说，一个民族要采集30个个体，一个个体要做10管细胞，15个民族，每年查一次，每一管至少就需要两个礼拜。工作量的繁重可想而知。科学，需要简单的重复和耐心。
向国际细胞库提供基因样本
目前，哈医大采用EBV转化B淋巴细胞技术建立了我国15个民族及人群的永生细胞库和DNA库（包括1000株永生细胞系和2000份DNA），并对这些人群的Y-DNA、mtDNA和疾病相关基因MTHFR、ApoE和CCR5等多态性位点的分布特征进行了系统的研究；同时进行了MTHFR基因多样性与冠心病、动脉硬化性脑梗塞、神经管缺陷（NTD）、显蛔子痫和银屑病以及ApoE基因多样性与心脑血管疾病相关关系的研究。
“我们的细胞库完成质量非常高。而且，已经向法国国际人类基因组中心(CEPH)提交50株细胞系，参与国际人类细胞库的建立，获得了世界范围内各民族1000份不同个体遗传资源的共享权。就基因样本来说，中国在国际上提供的是最多的。”李老十分欣慰。这里面，有一个科学工作者的民族责任感：“曰本没有条件做细胞库，它没有几个民族；美国也没有条件做，这个国家是移民国家；只有我们中国有条件做，我们做了，成功了。现在，北京、哈尔滨、昆明三大细胞库基本保存了我国48个少数民族的遗传细胞系，这对全人类都是一大贡献。”
保存人类遗传资源的科学价值和社会效益无法估量。李老介绍，“在海南，汉族人极易感染一种钩端螺旋体，这是一种致死病，而当地的黎族却拥有抗病基因，如果我们通过保存他们的细胞系并加以研究，将其抗病基因提取出来，用到汉族人身上，将极大地降低其得病风险；再比如，通过建立永生细胞系，对家族性疾病进行研究，对比分析，找到致病基因，将会对很多癌症有所攻克。目前，我们已经保存有上千份各种疾病患者的细胞系。这些，将是其他相关学科的下一步研究方向。”
哈尔滨医科大学副校长，也是这一项目获奖者之一的傅松滨教授满怀信心说道：“两三年后，我们将有新的研究成果问世，国家科技进步奖颁奖大会见。”
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